Epidermòlisi ampol·losa congènita, signes i símptomes

En persones amb epidermòlisi ampol·losa congènita, els defectes als gens que codifiquen les proteïnes que normalment mantenen unides les capes de la pell fan que la aquesta s'esquinci i s’hi formin ampolles molt fàcilment. És un grup d’afeccions cutànies rares hereditàries. Però hi ha altres signes i símptomes d’epidermòlisi ampol·losa congènita? 

A quina edat comença l’epidermòlisi ampol·losa congènita?

L’epidermòlisi ampol·losa congènita sol manifestar-se en néixer o durant els primers mesos de vida. Molts nadons amb epidermòlisi ampol·losa desenvolupen ampolles i ferides a la pell immediatament després del part o poc després de néixer, després de manipulacions o moviments rutinaris. La pressió produïda durant el part també pot desencadenar danys cutanis.

En els casos més lleus d’epidermòlisi ampol·losa congènita, els signes i símptomes poden no aparèixer tan aviat. Alguns infants comencen a mostrar els signes quan comencen a gatejar o caminar, ja que l’augment de moviment causa més pressió sobre la pell. En casos molt rars, aquests símptomes poden no aparèixer fins a l’adolescència o fins i tot a l’edat adulta.

L’edat a la qual comencen els símptomes depèn en gran part del subtipus d’epidermòlisi ampol·losa: 

  • Les formes greus, com l’epidermòlisi ampol·losa juncional o l’epidermòlisi ampol·losa distròfica greu, solen causar ampolles i ferides extenses des del naixement o durant la primera infància.
  • Les formes lleus, com alguns tipus d’epidermòlisi ampol·losa simple, sovint es fan evidents durant la primera infància, a mesura que augmenta l’activitat física.
  • Les variants molt lleus poden causar només ampolles ocasionals en etapes més avançades de la vida.

Reconèixer els símptomes de manera precoç permet als equips sanitaris i a les famílies planificar una atenció adequada, reduir les complicacions i afavorir un creixement i un desenvolupament saludables. 

Quins són els signes i símptomes de l’epidermòlisi ampol·losa?

Els signes i símptomes de l’epidermòlisi ampol·losa congènita varien molt pel que fa a la gravetat, però tots provenen d’una fragilitat extrema de la pell. Moltes persones es refereixen a l’epidermòlisi ampol·losa com a «pell de papallona» perquè la pell s’esquinça tan fàcilment com les ales d’una papallona. 

Pell fràgil i ampolles

La pell fràgil que fa ampolles o s’esquinça amb un traumatisme mínim és la característica que defineix de tots els tipus depidermòlisi ampol·losa.Accions quotidianes com el fregament, els petits cops o la fricció de la roba poden provocar l’aparició d’ampolles. Aquestes ampolles i ferides solen aparèixer en zones com els palmells de les mans, les plantes dels peus, els colzes, els genolls i altres zones propenses a la pressió. També es poden desenvolupar a qualsevol part del cos exposada a moviment o manipulació freqüent. Les ampolles poden causar un fort dolor i es poden obrir, cosa que provoca ferides que augmenten el risc d’infecció.

Ampolles a l’interior del cos

En les formes més severes d’epidermòlisi ampol·losa, l’aparició de ampolles no afecta només la pell, sinó també les membranes mucoses. Es poden desenvolupar ampolles i ferides a dins de la boca, a la gola o a l’esòfag, i al voltant dels ulls o a la zona genital. Les lesions internes interfereixen amb els moments de menjar i empassar i amb el confort diari, i amb el temps poden provocar complicacions més greus.

Canvis a les ungles

Moltes persones amb epidermòlisi ampol·losa experimenten canvis a les ungles de les mans i dels peus. Les ungles poden engrossir-se, deformar-se o danyar-se, i en alguns casos, poden perdre’s completament a causa de la formació repetida de ampolles a la zona del llit unguial. Aquests canvis poden aparèixer en edats molt primerenques i tenir un impacte en el desenvolupament de les habilitats motores fines i les activitats quotidianes.

Cicatrius i canvis a la pell

Alguns subtipus d’epidermòlisi ampol·losa congènita poden causar cicatrius de llarga durada a mesura que les ampolles es curen. Amb el temps, aquesta cicatrització pot provocar un engrossiment de la pell a les mans i dels peus, zones amb la pell més fina o desigual i petits quists blancs que es formen quan les ampolles es curen. En l’epidermòlisi ampol·losa distròfica, la cicatriu pot ser tan greu que pot fer que els dits de les mans o dels peus s’uneixin, cosa que limita el moviment i la funció de la mà.

Dolor i molèsties

El dolor és un dels principals símptomes de l’epidermòlisi ampol·losa, sobretot quan les ampolles i les ferides persisteixen o es produeixen amb freqüència. Moltes persones amb la malaltia requereixen un tractament continu del dolor com a part de la seva atenció diària, especialment aquells amb les formes més greus de la malaltia.

Complicacions en l’alimentació i el creixement

Quan l’epidermòlisi ampol·losa afecta la boca, la gola i/o l’esòfag, el o la pacient pot tenir dificultats per alimentar-se a causa del dolor que poden causar les ampolles. L’epidermòlisi ampol·losa també pot afectar el creixement perquè limita l’activitat física i el moviment.

Complicacions secundàries

La pell actua com una barrera protectora vital, per això, les ferides repetides augmenten el risc de problemes secundaris, com ara infeccions cutànies freqüents, anèmia crònica a causa de l’esforç continu del cos per curar les ferides i estrenyiment de l’esòfag a causa de la formació repetida de ampolles i cicatrius. Les formes greus d’epidermòlisi ampol·losa també poden afectar el desenvolupament dels cabells, les dents i les ungles, i això contribueix a problemes de salut a llarg termini i a una qualitat de vida reduïda.

Diferències entre els subtipus d’epidermòlisi ampol·losa

Cada subtipus d’epidermòlisi ampol·losa té els seus propis patrons i símptomes: 

Epidermòlisi ampol·losa simple (EBS)

Sovint es limita a la formació de ampolles a la pell, especialment en els casos més lleus, tot i que les formes greus poden implicar ferides generalitzades i problemes d’alimentació.

Epidermòlisi ampol·losa juncional (JEB)

Habitualment causa ampolles greus des del naixement i pot afectar les membranes mucoses i un creixement reduït dels cabells.

Epidermòlisi ampol·losa distròfica

Provoca ampolles cròniques, cicatrius importants i unió dels dits de les mans o dels peus; requereix atenció especialitzada de per vida.

Síndrome de Kindler

Les ampolles poden disminuir amb l’edat, però sovint provoquen canvis en el color de la pell i afectació de les membranes mucoses.

 

Malgrat aquestes diferències, totes les formes d’epidermòlisi ampol·losa comparteixen una mateixa característica central: una pell que forma ampolles i que s’obre amb un trauma mínim. 

Preguntes freqüents

Consulta totes les nostres preguntes freqüents

Referències