Epidermòlisi ampol·losa (EA) congènita
L’epidermòlisi ampul·lar (EA), també anomenada la «malaltia de la pell de papallona», és un grup de malalties rares amb fragilitat cutània caracteritzades per alteracions estructurals que redueixen la resistència de la pell, provocant ferides doloroses i obertes que apareixen de forma espontània o a causa de la fricció.
Les ampolles i les erosions/úlceres poden aparèixer en els i les pacients en resposta a una lesió menor, fins i tot per calor, fregament, el rascat o l'ús de cinta adhesiva. En casos greus, es poden produir butllofes i erosions/úlceres a l’interior del cos, com el revestiment de la boca o l’estómac.
Els quatre tipus principals d’epidermòlisi ampul·lar són EA simple: el tipus més comú, desenvolupat a nivell intraepidèrmic en la pell; EA juntural: caracteritzada per butllofes entre la dermis i l’epidermis, afecta la pell i la mucosa i té un pronòstic divers; EA distròfica: associada a alteracions en el gen del col·lagen VII, responsable de produir una proteïna que contribueix a unir la dermis amb l'epidermis; i la síndrome de Kindler.
Pot causar butllofes en diferents capes de la pell, de manera que pot semblar molt diferent de d’una persona a una altra. Generalment, l’afecció es manifesta durant la lactància o la primera infància, tot i que en alguns casos els signes i símptomes no apareixen fins a l’adolescència o a l’inici de l’edat adulta. Actualment, la prevalença general dels diferents tipus d'epidermòlisi ampul·lar és d’aproximadament 11 persones afectades per cada milió d'habitants.
Quins són els principals tipus d’epidermòlisi ampol·losa?
L’epidermòlisi ampul·losa es classifica en quatre tipus principals, en funció de la profunditat de la capa de la pell on es produeixen les ampolles: EA simple, la forma més comuna i generalment menys greu, on la divisió es produeix a la capa més externa (epidermis); EA juntural, una variant greu on la ampolla es forma a l’interior de la membrana basal; EA distròfica, que es produeix a nivell subepidèrmic i comporta cicatrius permanents i deformitats físiques; i la Síndrome de Kindler, un tipus rar on la ampolla pot formar-se en múltiples capes i va acompanyat de sensibilitat a la llum. Bàsicament, com més profund és el defecte estructural, més greus són les complicacions.
Què causa l’epidermòlisi ampul·losa?
L’epidermòlisi ampul·losa té un origen genètic. El gen de la malaltia es pot transmetre d’un/a progenitor/a que té la malaltia (herència autosòmica dominant), o pot ser transmès de totes dues persones que són portadores (herència autosòmica recessiva) o sorgir com una nova mutació en la persona afectada que la hi pot transmetre. Per exemple, l’EA distròfica es pot heretar com un tret dominant o recessiu; en general, la forma recessiva, RDEA, és més greu que la malaltia dominant, DDEA.
La pell està formada per una capa més externa (epidermis) i una capa subjacent (dermis). L’àrea on es troben ambdues capes s’anomena membrana basal. Els diferents tipus d’epidermòlisi ampul·losa es defineixen en gran mesura segons la capa on es formen les ampolles.
Com es diagnostica l’epidermòlisi ampul·losa?
El diagnòstic de l’epidermòlisi ampul·losa comença amb una sospita clínica, desencadenada normalment quan un/a professional de la salut observa ampolles o fragilitat cutània inexplicables en un nadó o nen/nena petita. Com que l’afecció pot semblar-se a altres trastorns de la pell, els i les metges han de buscar patrons específics de ampolles que es formen concretament en resposta a la fricció o traumatismes menors. Per confirmar el diagnòstic i determinar el subtipus específic, són imprescindibles les proves de laboratori.
Com detectar l’epidermòlisi ampul·losa?
Les persones amb epidermòlisi ampol·losa congènita tenen una pell molt fràgil que presenta ampolles amb gran facilitat. Davant del més mínim traumatisme, es produeixen lesions en forma d’ampolles i/o erosions o ulceracions que, en alguns casos, poden deixar cicatrius en curar-se. Quan hi són presents, aquestes cicatrius poden ser prominents i complexes, i poden provocar la retracció de la pell circumdant. Les ampolles o lesions poden aparèixer a qualsevol part del cos, tant a la capa externa de la pell com a les mucoses, com ara la boca, el nas o els ulls.
Referències
- 1. Debra Org. EB in Depth. 2020 January [Revisat en març de 2020]. Disponible a: https://www.debra.org/about-eb/eb-depth
- 2. Mayo Clinic. Epidermolysis Bullosa. 2018 March [Revisat en març de 2020]. Disponible a: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/epidermolysis-bullosa/symptoms-causes/syc-20361062
- 3. Medline Plus. Epidermolysis Bullosa. 2018 October [Revisat en març de 2020]. Disponible a: https://medlineplus.gov/ency/article/001457.htm
- 4. Fine JD. Epidemiology of Inherited Epidermolysis Bullosa Based on Incidence and Prevalence Estimates From the National Epidermolysis Bullosa Registry. JAMA Dermatol. 2016 Nov 1;152(11):1231-1238. doi: 10.1001/jamadermatol.2016.2473. PMID: 27463098.
- 5. Has C. et al. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Br J Dermatol. 2020 Oct;183(4):614-627. doi: 10.1111/bjd.18921. Epub 2020 Mar 11. PMID: 32017015.